از مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری غافل نشوید

متخصص ژنتیک پزشکی و مشاور ژنتیک گفت: انجام مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و حتی در مراحل اولیه آشنایی زوجین از بروز بسیاری از مشکلات و تولد فرزند معلول جلوگیری می کند.

دکتر پونه نکویی ، با اشاره به علل معلولیت و اینکه چرا معلولیت ها در کشور ما نسبت به جوامع خاورمیانه بیشتر است، افزود: یکی از این علل به لحاظ موقعیت جغرافیایی منطقه است چه در سطح کشور و چه در استان یکی از علل شیوع بالای بیماری تالاسمی در استان و حتی ناحیه خزری قرار گرفتن در کنار دریا است.

وی عنوان کرد: در بحث زاد و ولدهایی که مادران با سن بالا دارند همچنین بارداری در سنین بالای ۳۵ سال مشکلات کروموزومی و سندروم دان بیشتر اتفاق می افتد.

نکویی اظهار کرد: ازدواج های فامیلی بسیار مهم هستند، ازدواج های فامیلی خطر را دو تا ۳ برابر بیشتر برای انواع معلولیت ها بالا می برند. اطلاعات و آگاهی مردم در خصوص راه های پیشگیری از بیماری های ژنتیکی کم است؛ آزمایشات نیز گاها گران و هزینه بر هستند. که از علل شیوع معلولیت ها به شمار می روند.

متخصص ژنتیک پزشکی بیان کرد: از علل معلولیت دو نوع غیر ارثی و ارثی و ژنتیکی می توان نام برد. در علل ژنتیکی ازدواج های فامیلی یک علت خیلی مهم و شایع در منطقه ما هستند برای انواع بیماری های ارثی و ژنتیکی وقتی زوج حتی با هم فامیل هم نیستند نمی توانیم بگوییم اصلا خطر معلولیت وجود ندارد در این مواقع ۲ تا سه درصد خطر معلولیت وجود دارد.

وی تصریح کرد: وقتی زوجین نسبت فامیلی پیدا می کنند این خطر حداقل ۲ برابر می شود و به ۵ تا ۶ درصد میرسد علت این است که همه انسانها یک سری از ژن هایشان از (۲۰ هزار ژن) ۷ یا ۸ ژن معیوب هستند وقتی ازدواج فامیلی نباشد ژن های معیوبی که دو فرد غیر فامیل دارند با هم تشابه ندارند و در واقع اگر در کنار هم جفت شوند منجر به وجود آمدن بیماری خاصی نمی شوند.

نکویی عنوان کرد: در ازدواج های فامیلی چون جد مشترک دارند و زمانی زوج ها دختر خاله و پسرخاله هستند پدر بزرگ و مادر بزرگ مشترک دارند. و این ژن معیوب ممکن است هر دو به ارث برده باشند و ما در این موارد بیماری های مغلوب را که ۲۵ درصد خطر تکرار در هر بارداری دارد بیشتر می بینیم.

مشاور ژنتیک با اشاره به ناقل تالاسمی بودن یک یا دو نفر از زوجین عنوان کرد: وقتی یکی از زوجین ناقل باشند و طرف مقابل هیچ مشکلی نداشته باشد هیچ نگرانی نیست؛ ناقل بودن تالاسمی هم برای افراد مشکلی به وجود نمی آورد چون در واقع یک خصیصه است. اما وقتی دو فرد ناقل تالاسمی با هم ازدواج کنند، بسیار مهم است در هر بارداری ۲۵ درصد ممکن است فرزندی مبتلا به بیماری تالاسمی به دنیا بیاید. که مشکلات خاص خودش را دارد و بار مضاعفی را برای خانواده و جامعه تحمیل می کند.

وی اضافه کرد: در این مواقع در واقع زوج باید اقدام به تشخیص قبل از تولد کنند، ژن بیماری را قبل از بارداری تشخیص دهند در هر بارداری هم در زمان مناسب نمونه گیری از جنین انجام شود تا از وضعیت جنین مطلع شوند.